近日，我院儿科和重症医学科通过MDT模式合作成功救治了一名“Alstrom综合征合并2型糖尿病非酮症性高渗性昏迷，继发多脏器衰竭”患儿，名叫小华飞。 

说起小华飞，参与抢救的每一位医护人员至今记忆犹新，诱因竟然是一顿过年杀猪饭，说它是"夺命杀猪饭"，绝非危言耸听。那是2019年1月25日，离春节还有不到两周时间，一顿丰盛的杀猪饭后8岁多的小华飞早晨被家人发现神智不清，呼之不应，大小便失禁，家人驱车4个小时从元阳逢春岭直奔红河州医院，因“昏迷4小时”入院，开通绿色通道快速收治，入院查体：患儿呈昏迷状，GCS3分，双侧瞳孔直径3.5mm，对光反应迟钝，心率139次/分，心音遥远，血压测不出，呼吸不规则，四肢厥冷，予静脉快速扩容、吸氧、吸痰、心电监护、留置胃管、放置导尿管、测微量血糖、抽血……宁静片刻的儿科病房立即展开一场生死搏斗。通过询问病史初步排除了外伤、中毒、中枢神经系统感染引起的昏迷，患儿姑父不经意的一句话“去年过年这娃比现在胖多了”让大家眼前一亮，几乎是同时，护士报告反复两次两台仪器微量血糖检测均显示Hi，"糖尿病高血糖昏迷"呼之欲出，治疗有谱了。内分泌专科体格检查意外收获：黑棘皮征阳性、中枢性性早熟……不久血气回示：PH7.23，PCO2 14mmHg，碳酸氢根17.2mmol/L，K＋2.7mmol/L，Na+157mmol/L，血糖67.2mmol/L。尿酮+。护士再次报告血压测不出，嘱加快扩容速度，同时泵注升压药，静脉补钾，气管插管，上呼吸机……血生化回报，血糖68.96mmol/L，Na+169mmol/L，肝肾功能及酶指标（ALT2207U/L，AST5262U/L，GLDH1408U/L，BUN11.3umol/L，Cr151umol/L，CK10370u/L，LDH8625u/L，a—HBDH2899.8U/L，Mb1124.7U/L，AMS1137U/L，ACTH553.67pg/ml）化验单多项危急值，每一项都是夺命的指标，感染指标（WBC30.35×109/L，CRP〉200，PCT〉200）病情不容乐观，事不宜迟，立即联系重症医学科急会诊，开启多学科协作模式（MDT）。开放深静脉通路，有创动脉血压监测、继续快速补液纠正脱水、纠正高钠低钾血症、维持血压、控制血糖、抗感染等治疗。然而小华飞一度出现心律失常、低氧，多脏器功能衰竭，内环境紊乱、严重感染。单纯的药物治疗已经无法逆转顽固的内环境紊乱、肝肾功能衰竭、横纹肌溶解症等，当机立断，立即启动第二套抢救方案，与家属沟通后转重症医学科行CRRT血液净化治疗，此时已经是深夜23点，一切都在紧张有序的进行着，大家都默默期盼小华飞的转危为安。随着时间的推移，血压、血钠、血糖开始出现好转。经过69小时CRRT治疗、一系列严密的监测、精确的药物应用、浙江医科大学附属第一医院王春林教授的指导以及重症医学科和我科专科积极救治，患儿的血压转稳，小便增多，PH7.40，K＋4.7mmol/L，Na146mmol/L，碳酸氢根21mmol/L，血糖下降至10mmol/L以内，尿酮转阴，转氨酶、肌酐、肌红蛋白逐渐好转，最终控制在理想范围内，历时8天的医护共同治疗与陪护，患儿神志转清，无胸闷气促等不适，代谢危象纠正，血糖也控制在正常水平。MRI检查提示纵隔神经源性肿瘤，在入院15天病情稳定后进行了省肿瘤医院远程会诊，上级医院专家指导择期手术即可。2月2日撤出CRRT后小华飞转回儿科继续治疗，在营养科指导下合理调配饮食，同时辅以药物减少血糖波动。前面提到患儿代谢危象，有中枢性性早熟表现，发病前有肥胖史，住院期间纵隔发现一个神经源性肿瘤，这一系列表现和糖尿病之间有何关联，还是单独存在，着实让人困惑，我们再次拨通了王春林教授的电话，在王教授的指导下，经家长同意采血行全外显子基因测序。2月22日患儿出院，共住院28天。 

小华飞的爸爸激动地说这次鬼门关走一遭，幸亏有你们各种有力的抢救治疗，才将儿子从死亡的边缘拉了回来。这类患儿在过去是很难救治的，这次成功的救治体现了我院三级甲等综合性医院多科协作的良好结果。同时也得益于浙大一院王春林教授的指导和医院重症医学科及远程医疗中心的大力支持。3月1日患儿基因诊断结果回报“Alstrom综合症”，4月6日患儿在专家工作站活动时接受了王春林教授的诊治，进行了病情评估及家族遗传咨询。